第二百四十五章 尋找方向

作者︰羅三觀.CS投推薦票 章節目錄 加入書簽

遺傳病的可能絕對是有的。但問題是,什麼遺傳病能夠符合這一系列條件?

錢紅軍沉默了好一陣子,「這個……不太好說。最像的當然還是NMO,Leber有點像,但白塞病也能湊得上……」

遺傳病是一個巨大的疾病庫,到今天為止,人們仍然能夠發現各種新型的遺傳疾病。而能夠影響到中樞聖經和視神經的也有很多種。從各種關鍵蛋白或者黴缺乏癥到具有遺傳特性的免疫疾病,這些幾乎都能夠造成和唐敏現在完全一致的癥狀。

孫立恩也沒有想著和錢紅軍會診一次就能搞清楚問題所在。他只是記下了錢紅軍的看法,然後繼續問道,「如果是某種從來沒有被發現過的遺傳病……我們要怎麼樣才能確定它確實存在?」

「那你的工作量可就大了。」錢紅軍並沒有笑話孫立恩有些不自量力。事實上,他還真覺得孫立恩現在問這種問題不算突兀——以這小子臉黑的程度,真遇到某種從來沒有被發現過的疾病,也不是完全不可能的事情。「首先,你得搞清楚這種疾病的致病因素是什麼,也就是得首先找到它的作用機制。其次,你通過作用機制的分析,搞明白患者究竟是內環境中的哪一個部分出了問題——是細胞上缺乏通道,還是某些具體的蛋白或者黴缺乏,然後根據現在已知的基因序列研究情況,反向鎖定基因缺陷的位置……」

孫立恩听的很仔細,並且還在不斷的記著筆記。錢紅軍有些好奇的看著孫立恩,然後說道,「按照這個速度下去,快則三五個月,慢則一兩年甚至三五年都不是不可能……你就能確定這個疾病是不是全新發現的遺傳病了。」

「這麼久?」孫立恩嚇了一跳,他本來以為這個過程可能也就是個一兩個月的事兒。「不能再快一點了?」

「你先搞清楚致病因素再說。」錢紅軍這次可真覺得孫立恩有些不自量力了。「你要采到合適的樣本,然後對樣本進行足夠詳細的分析。光這一點就得踫運氣……反正我是沒听說過一次就能搞定的。這是個密集勞動型的研究過程,誰都省不了工夫。」

科研是個苦工,尤其是在遇到這種什麼都不確定的病例時更是如此。來回重復的取樣分析這是基本操作,在這個過程中卡個三五年甚至被卡到放棄的也不在少數。

孫立恩這下就真的有點麻爪了。快則三五個月,慢則一兩年甚至三五年?他倒是有時間耗在這種事情上面,可是唐敏……她未必有這麼長的時間可以等啊。

「我建議是先排除其他方向上的疾病,比如自身免疫疾病和腫瘤。」錢紅軍重新戴上了蒸汽眼罩,「確定排除了這些疾病之後,再考慮基因上的問題——這樣的可操作性更強一點。如果要先搞基因問題……倒也不是不行。」說到這里,錢紅軍好像想起來了什麼似的,他一把扯下了臉上的蒸汽眼罩,然後猛地坐了起來,「你可以先采樣,然後送基因測序嘛!」

「這也行?全基因測序挺貴的吧?」孫立恩皺著眉頭問道,「測序是不是又得再取一次活檢?」

「取活檢也行,外周血應該也行。反正是全基因測序。」錢紅軍對自己的想法看上去相當滿意,「這玩意做一次價格比mNGS都便宜,而且速度也挺快……我記著大概得兩周左右能出報告。取樣的話……你直接給做基因檢測的公司打電話,問他們要檢測標準就行。」

這倒是一個非常好的主意。孫立恩點了點頭? 站起身來道? 「謝謝錢主任了,這可真給我幫了個大忙。」

辦公室里空無一人? 兩個治療組的醫生全部被派出去安排和陪同各種檢查了。張智甫教授下午有一個遠程會議要參加? 因此他也不在辦公室里。

孫立恩做賊似的悄悄溜進辦公室,然後打開了自己電腦上偽裝成桌面寵物的老東西操作界面。然後由花了足足一個小時? 才把之前的所有診斷資料輸入到了老東西的計算系統里。

這次老東西似乎也遇到了硬骨頭,他在桌面來回踱步? 一會拿著放大鏡在角落里仔細觀察? 一會又扭過頭去在桌面上翻著一本和他差不多高的厚重大書,再不然就是一臉苦惱的樣子抱頭蹲在地上畫著圓圈,腦袋上甚至還冒出了不少黑煙——一副不堪重負的模樣。

從老東西的操作界面里,孫立恩驚訝的發現計算中心的算力佔用率已經上升到了80%? 而且還在進一步升高中。他有些詫異的撓了撓自己的腦袋? 心里還在琢磨為啥那麼大一個計算中心,會因為一個病例的推算就佔用了這麼多計算資源。

不過孫立恩並不是個喜歡琢磨這些事情的人,看著預計計算完成的時間還有三個小時,他決定趁著這個機會,先去聯系一下基因測序公司。

基因測序公司這種地方? 孫立恩並不怎麼熟悉,反而是學校里的研究所和那邊打交道打的比較多。孫立恩也懶得去一個個翻網頁了? 他直接一個電話打給了自己的室友,曹鑫博士的小師弟沈夕。

「孫哥? 有什麼指示啊?」沈夕接了電話,很爽朗的問道? 「今天晚上回來晚? 要我給你留個門?」

「我估計今天是回不去了? 所以需要沈家哥哥搭救。」孫立恩裝腔作勢了一番,然後說出了自己的真實目的,「你手頭有沒有比較靠譜而且準確度高的基因測序公司的聯系方式?我這邊有個病人,可能要做個全基因組測序。」

「給人做?」哪怕是搞基礎醫學研究的沈夕在听到這個要求之後也有些驚訝,畢竟他們平時主要做的還是單點或者蛋白質組學檢測,全基因組測序這個沈夕可沒搞過。尤其是在听到孫立恩是要給「病人」做檢測之後,他就更不敢隨便答應了——這搞不好就是一條人命,必須認真對待。思考了一會之後,沈夕說道,「這樣吧孫哥,我現在就跟以前合作過的公司聯系一下,問問看具體情況。然後我再去問問其他師兄,找個測試準確度高的公司給你。」

「多謝多謝,麻煩你啦。」孫立恩對此自然是求之不得,為了讓沈夕干活的時候更有些動力,他甚至給出了報酬,「等我這邊的事兒忙完了,哥哥請你吃酒!」

「喝酒就算了,我酒量比曹師兄還差。」沈夕在那頭繼續爽朗的笑著,似乎已經完全走出了之前那個時間管理大師給他帶來的陰影。然而下一句話,沈夕就暴露出了自己的真實目得,「哥你要真打算謝我,要不就讓嫂子給我介紹個女朋友唄?我要求不高,溫柔體貼就行。」

「你嫂子是當護士的,她要能給你介紹那也是介紹護士。」孫立恩倒是有心給沈夕幫幫忙,可惜的是,他也不敢說胡佳那邊有合適的單身小護士可以介紹給他。「再說了,當護士的哪有什麼溫柔體貼的?我估計整個四院就一個,而且還是你嫂子。其他的小護士,那是揪住你一個小錯就能 里啪啦罵半個鐘頭的……」孫立恩嘆了口氣,「反正我請你吃飯,要是有合適的姑娘也給你介紹。測序公司的事情你給我上著點心,這可能關系到一條人命呢!」

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