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19年2月某天，通常午睡的 1歲寶寶煩躁不安，額頭有點熱。額溫計量了一下，37度（後來才知道這個額溫計是壞的），于是帶寶寶洗個澡，結果衣服還沒穿就抽搐了！
兒子先是怪叫一聲，然後兩眼翻白，手腳抽動，眼看著嘴唇就變成紫色。我用生平最大聲音叫來外公外婆阿姨，憑著記憶里的知識，側臥，拿小毯子保溫，一邊錄像一邊心里一秒秒的數著數，也不知道過了多久，寶寶哭出聲，我才感覺從地獄回來，趕緊開車去交大兒童醫學中心。
路上突然想到2天前寶寶曾從沙發上頭朝下摔倒，鼻子撞到加濕器，出了很多血。但摔傷後兒子神智清醒，也沒有嘔吐嗜睡，就沒去醫院，難道這次抽搐是腦外傷引起的？
到了兒中心急診，做了腦電圖、腦ct，都沒異常，而且這時候溫度已經飆到40度，我終于松口氣，應該就是個常見的高熱驚厥吧。
結果血常規第一次出來被要求復查，血小板只有3萬5，中性高（6.0/56%），crp正常，紅系正常，心肌黴檢查也是正常。急診醫生要我們留觀，說血小板低也可能是嚴重感染引起的。當晚除了偶爾有護士量一溫，沒有任何其它處理。
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第二天一早，復查血常規，其它變化不大，但血小板進一步跌到2萬4，而且24小時內再次抽搐，這次時間長達1分半。
急診醫生仍然是要我們留觀而沒有任何處理，我們坐不住了，趕緊自行聯系血液科、特診、神經內科，都是滿床，只有icu有空位，焦慮之下把寶寶送進去了，現在想起來仍然覺得是過度醫療了
icu開了張病危通知書，要我們趕緊去找血小板，說得很嚇人，然後開始各種檢查。
但除了高熱，血小板值低，在icu期間兒子生命體征穩定，扁桃體不腫大，咽喉也不紅，口腔粘膜完整，心律齊，呼吸音清，巴氏征陰性，因為穿刺的時候過度掙扎，四肢有一些皮下出血點。各種細菌涂片、鼻咽拭子都沒找到什麼感染證據，月復部b超正常，胸片正常，腰穿陰性，24小時腦電圖正常。
骨穿提示「巨核細胞成熟障礙」。淋巴細胞亞群基本正常，但有低蛋白血癥，igg（免疫球蛋白g）只有2.69，iga/igm也低于同齡兒童正常值。在icu治療期間，熱峰40度，基本3個多小時口服退燒藥就壓不住了，好在沒有再抽搐，血小板還是很低28。
另外血站相當給力，血小板第二天就到了，為了不浪費，在不清楚病因的時候icu輸注了一個單位血小板（現在想想還挺可怕，幸虧不是tpp），加上阿昔洛韋抗感染治療，在第六天的時候，突然病情好轉神速，就以「免疫性血小板減少」出院了。
說句羅嗦話︰出院回家後，寶寶很長一段時間性格變了很多，很暴躁沒有安全感。當時icu他幾乎是唯一個清醒的寶寶，又正是好動又听不懂命令的年紀，icu的護士沒辦法只能把他手腳都綁住。
當時他在家要吃1升女乃+3頓肉菜飯，在il。听icu的護士阿姨說兒子不停哭嚎要媽媽，哭累了嗓子啞了就睡，睡醒了就繼續哭。
哭聲太嘹亮怕影響其他小病人，也影響醫生護士正常工作，無奈之下只好打鎮定插鼻管。
唉，小小人也是蠻可憐的。
出院之後覺得就是個病毒感染+itp，好好隨訪就行，以為一切都好起來了。結果2個月之後，一模一樣的情況又出現了，還是沒有任何呼吸道消化道癥狀，突然高燒，血常規和第一次住院也類似，中性很高淋巴低，crp略高，紅系正常，看上去像個細菌感染，只不過這次更嚴重的是，血小板掉到了個位數。
而且這次發病24小時抽搐了3次，最長的有2分鐘，在第3次抽搐的時候正好戴著24小時腦電圖，所以捕捉到了異常腦電波放電。
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這次除了頭孢抗感染，還打了1mg/kg的丙球。因為懷疑免疫缺陷，所以沒有用激素，因為丙球既可以提板，如果是免疫缺陷也算是對癥治療。同樣是在第6天，神奇的一切都好了，出院。
從4月開始，開始頻繁發病，每次間隔不到1個月。期間在兒童醫學中心住院，期間也多科會診。常規感染相關的檢查全部做了，包括eb、cmv、腺病毒、支原體衣原體等等，都是陰性。
做了頭顱增強mri，軟腦膜可疑線樣強化，但結合臨床又去咨詢了復旦兒科的神內神外，排除了腦膜炎或者其它腦部結構異常。抗核抗體都正常，也排除了染色體疾病和代謝類疾病。血液科會診，因為三系只有血小板低，而且不發燒之後會自行恢復正常，所以暫時排除了其它血液疾病，也排除了周期性中性粒細胞減少癥。
期間因為復雜性高熱驚厥和igg低，懷疑過dravet（罕見兒童癲癇）、was和原發性免疫缺陷，所以做了全外顯子檢查，沒有提示和疾病臨床相關的異常。
那一陣的心情，就是發病間期非常輕松，覺得一切都會好，但每當臨近發病時間，每一天都過得膽戰心驚，異常煎熬，一天恨不得量10次20次體溫，體溫稍有波動心情就降到谷底。每一次檢查，都是既盼望著能查出病因，又盼望著一切陰性，感覺當時我都已經魔怔了。
8月終于住進了大名鼎鼎的復旦兒科臨床免疫科病房，王曉川主任帶領的團隊做了一個詳細的分析路徑圖，決心每個方向都徹底再查一遍。新加的檢查包括全身骨掃描，胸月復增強ct，基本排除了腫瘤。
宏基因測序，檢查了1000多種病原體，查出來有鮑曼不動桿菌，懷疑之前icu期間感染，給了2個星期磺胺口服，但對病程沒有改變，感染科基本排除了慢性感染引起的發熱。重新查了血尿質譜，排除了代謝類疾病。
此時距第一次發病已經半年，回顧每次發病，時間的規律性、癥狀的相似性和神奇的自愈性讓我對之前檢查的方向有了懷疑，是不是這病與感染、血液、腫瘤都無關，是自我身體系統紊亂的表
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